Genética



Conceptos básicos
Un pequeño diccionario con los términos mas usuales utilizados en Genética mendeliana.
Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.
Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo - . Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina “alelo normal o salvaje”, mientras que los otros más escasos, se conocen como “alelos mutados”.
• Carácter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar; blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas, etc. Estos caracteres están regulados por un único gen en que presenta
dos formas alélicas (excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) -
Carácter dominante y otra minúscula (a) - Caracter recesivo.
• Carácter cualitativo .El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la
expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
• Genotipo. .Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en
un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
Homocigoto Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.
Heterocigoto Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

ADN

ADN es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico (en inglés, DNA: Deoxyribonucleic Acid). Constituye el principal componente del material genético de la inmensa mayoría de los organismos, junto con el ARN. Es el componente químico primario de los cromosomas y el material en el que los genes están codificados. En las bacterias, el ADN se encuentra en el citoplasma mientras que en organismos más complejos, tales como plantas, animales y otros organismos multicelulares, la mayoría del ADN reside en el núcleo celular. Se conoce desde hace más de cien años. El ADN fue identificado inicialmente en 1868 por Friedrich Miescher, biólogo suizo, en los núcleos de las células del pus obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y en el esperma del salmón. Él llamó a la sustancia nucleína, aunque no fue reconocida hasta 1943 gracias al experimento realizado por Oswald Avery.

Su función principal es codificar las instrucciones esenciales para fabricar un ser vivo idéntico a aquel del que proviene (o casi similar, en el caso de mezclarse con otra cadena como es el caso de la reproducción sexual o de sufrir mutaciones).

Estructura del ADN

El ADN es un ácido nucleico formado por nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres elementos:

1. un azúcar: desoxirribosa en este caso (en el caso de ARN o ácido ribonucleico, el azúcar que lo forma es una ribosa),

2. un grupo fosfato y

3. una base nitrogenada

Los componentes del ADN (polímero) son los nucleótidos (monómeros); cada nucleótido está formado por un grupo fosfato, una desoxirribosa y una base nitrogenada. El ADN lo forman cuatro tipos de nucleótidos, diferenciados por sus bases nitrogenadas divididas en dos grupos: dos purínicas (o púricas) denominadas adenina (A) y guanina (G) y dos pirimidínicas (o pirimídicas) denominadas citosina (C) y timina (T). La estructura del ADN es una pareja de largas cadenas de nucleótidos. La estructura de doble hélice (ver figura) del ADN fue descubierta en 1953 por James Watson y Francis Crick ( el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature[1] y dejaba claro el modo en que el ADN se podía "desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia). Una larga hebra de ácido nucleico está enrollada alrededor de otra hebra formando un par entrelazado. Dicha hélice mide 3,4 nm de paso de rosca y 2,37 nm de diámetro, y está formada, en cada vuelta, por 10,4 pares de nucleótidos enfrentados entre sí por sus bases nitrogenadas. El rasgo fundamental es que cada base nitrogenada de una hebra "casa" con la base de la otra, en el sentido de que la adenina siempre se enfrenta a la timina (lo que se denomina A-T) y la guanina siempre a la citosina (G-C). La adenina se une a la timina mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la guanina y la citosina lo hacen mediante tres puentes de hidrógeno; de ahí que una cadena de ADN que posea un mayor número de parejas de C-G sea más estable. Este emparejamiento corresponde a la observación ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002) de que en todas las muestras la cantidad de adenina es siempre la misma que la timina, e igualmente con la guanina y la citosina. El número de purinas (A+G) es siempre igual a la cantidad de pirimidinas (T+C). Así una purina (adenina y guanina), de mayor tamaño, está siempre emparejada con una pirimidina (timina y citosina), más pequeña, siendo de este modo uniforme la doble hélice (no hay "bultos" ni "estrechamientos"). Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Dos unidades de medida muy utilizadas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb) que equivale a un millón de pares de bases.

El modelo de doble hélice permite explicar las propiedades que se esperan del ADN:

* Capacidad para contener información: lenguaje codificado en la secuencia de pares de nucleótidos.

* Capacidad de replicación: dar origen a dos copias iguales.

* Capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos.

Bases Nitrogenadas y complemento

Existen cuatro bases: dos púricas denominadas adenina (A) y guanina (G), y dos pirimidínicas denominadas citosina (C) y timina (T). La estructura del ADN es una pareja de largas cadenas de nucleótidos. El complemento es el siguiente:

* Adenina (A) con Timina (T) = A - T

* Citosina (C) con Guanina (G) = C - G

Azúcar

El ADN está compuesto por una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, de ahí su nombre, ácido desoxirribonucleico.

Cromosoma

Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento) es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular en la mitosis y la meiosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas (iguales). Su número es constante para una especie determinada; en Homo sapiens (el ser humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosómicos y 2 son sexuales o gonosomas.



Es el material microscópico constituido del ADN y de proteínas especiales llamadas histonas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas en las cuales los cromosomas se ven como una maraña de hilos delgados, llamada cromatina. Cuando la célula comienza su proceso de división (cariocinesis), la cromatina se condensa y los cromosomas se hacen visibles como entidades independientes. La unidad básica de la cromatina son los nucleosomas. Se suelen representar por pares, en paralelo con su homólogo.












Al agrupar estas parejas de homólogos existe un par de cromosomas que es diferente según estemos estudiando una hembra o un macho
Estos
dos
cromosomas que pueden ser identificados por su forma y tamaño, como pertenecientes a uno de los dos sexos, se denominan cromosomas sexuales, mientras que los restantes pares de cromosomas homólogos, que son iguales en tamaño y forma para ambos sexos de una misma especie se denominan autosomas La representación gráfica de todos los cromosomas de un individuo en cuanto al número, tamaño y forma constituye el CARIOTIPO.
Los cromosomas
sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un pan XY y las células de las hembras por un par XX. En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de
un varón.

















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Cromosoma

Cromosoma. Son los portadores de la información en los eucariotes. Son estructuras celulares formadas por DNA y proteínas, encargadas de transmitir los caracteres hereditarios de una célula a otra. Constan de una serie de genes y se presentan en pares (homólogos). La identificación de cada par crornosómico se basa en su morfología y sobre todo en los patrones de tinción obtenidos mediante las técnicas de bandas. Cada especie tiene un número determinado, magnitud, estructura y ordenación característica (ejemplo: hombre 46, maíz 20, mosca Drosophila 8, etc., el humano no es el único que tiene 46 cromosomas sino que también hay especies de animales y plantas que también tienen 46). Los cromosomas pueden ser autosomas y heterocromosomas: Autosomas: llevan información somática (características del cuerpo) y siempre son homólogos. Heterocromosomas: determinan el sexo (X y Y).
Los cromosomas
están formados por un materia complejo llamado cromatina, el cual consiste en fibras que contienen alrededor de 60% de proteínas, 35% ADN y 5% de RNA. Cuando una célula no se encuentra en división, la cromatina tiene la forma de hilos largos y en división, la cromatina tiene la forma de hilos largos y delgados. En el momento de la división celular, las fibras de cromatina se condensan.
Cada cromosoma puede
tener cientos de miles de genes (hombre aprox. 100 000).
Formación y diferenciación: El ciclo vital de la célula se diferencia en un período de estabilidad denominado interfase y uno de división o mitosis, En primero, las moléculas de ADN, asociado a algunas proteínas y a las de ácido ribonucleico, ARN, aparecen como una masa de estructura indefinida, denominada cromatina. Cuando la división va a comenzar, la cromatina se hace compacta. Ello es debido a que el ADN duplica su conformación molecular y adopta un configuración en espiral en dos secuencias sucesivas. El resultado final de la comparación son los cromosomas, con forma de bastoncillos que poseen una constricción denominada centrómero, en posición central, que los divide en dos brazos. Cada cromosoma está compuesto de dos fibras longitudinales unidas por el centrómero Las unidas aisladas se llaman cromátidas y representan dos hebras idénticas del ADN duplicado.
Cariotipo: se llama cariotipo a la ordenación de los cromosomas de una especie, en función de sus tamaños y formas. Del examen de los cariotipos se deduce que en condiciones normales, existen grupos de cromosomas iguales, a los que se denomina homólogos. En determinadas especies se halla una pareja de cromosomas que, a pesar de no ser iguales, son considerados homólogos (debido a que se aparean durante la meiosis); son los denominados cromosomas sexuales, pues no aparecen igual en hembras que en machos. En el hombre, por ejemplo, el par número 23 puede presentar un cromosoma grande (designado con letra X) o uno mas pequeño (el cromosoma Y); las mujeres poseen en sus células dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y.


Herencia y sexo

La determinación sexual queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formaran dos tipos de espermatozoides, el Al ser la fecundación producto del azar, un ovulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos.



Herencia ligada al sexo
En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas
( el Y es mas pequeño que el X )y tienen distinto contenido génico. Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X, caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres holándricos. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.

Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER

HOMBRE

normal XD YD: visión normal

normal XD Y: visión normal

XD Xd: normal/portadora

Xd Y: daltónico

Xd Xd: daltónica


Hemofilia
Se
caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un carácter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.

Los genotipos y fenotipos posibles son

MUJER

HOMBRE

XH XH : normales

XH Y: normal

XH Xh : normal/portadora

Xh Y: hemofílico

Xh Xh :hemofílica (no nace)


Herencia influida por el sexo
Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homologas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de pelo blanco., y la longitud del dedo índice.
Si llamamos “A al gen de pelo normal y al gen de la calvicie. El gen a” es dominante en
hombres y recesivo en mujeres. Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.

Genotipo

Hombres

Mujeres

AA

Normal

Normal

Aa

Calvo

Normal

aa

Calvo

Calva


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Leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel (o Genética mendeliana o Reglas de Mendel) es un conjunto de reglas primarias relacionadas con la transmisión por herencia de las características que poseen los organismos padres y transmiten a sus hijos; este mecanismo de herencia tiene su fundamento en la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866 que fue "re-descubierto" posteriormente en 1900, generando una controversia. Cuando las leyes de Mendel fueron integradas en la teoría cromosómica de la herencia de Thomas Hunt Morgan en el año 1915 se puede decir que pasaron a ser el núcleo de la genética clásica.

Historia

Historia de la genética

Las leyes de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre hibridación entre plantas realizadas por Gregor Mendel, en el siglo XIX. Entre los años 1856 y 1863 cultivó y probó cerca de 28,000 plantas del guisante. Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado: "Experimentos sobre hibridación de plantas" que fue leído a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.[1]

Los resultados de Mendel fueron rechazados durante largo tiempo. Esta razón fue la que hizo que no fuera conocido por los biólogos de la época, no fue entendido como importante. Incluso el propio Mendel no había detectado la posible aplicabilidad, y creía que sus leyes sólo podían ser aplicadas a ciertos tipos de especies. En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue "re-descubierto" por tres científicos europeos, Hugo de Vries, Carl Correns, y Erich von Tschermak. La naturaleza exacta del descubrimiento dió lugar a un intenso debate: De Vries fue el primero que publicó el tema, y Correns apuntó a la antelación de Mendel tras haber leído el artículo de De Vries y declaró que el trabajo no era original. Algunos investigadores posteriores acusaron a Von Tschermak de no haber comprendido los resultados de Vries y haber juzgado tan severamente.

No obstante el "re-descubrimiento" hizo que el mendelismo reviviera aunque lo hizo como una teoría controvertida. Su más vigoroso promotor en Europa era William Bateson, que fue el primero en acuñar el término "genetica", "gen", y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biológica. El modelo de herencia fue muy replicado por los otros biólogos debido a que la herencia era discontínua, en oposición a la aparente continuidad observada en la naturaleza. Muchos biólogos rechazaron la teoría por no llegar a saber si las leyes eran aplicables a todas las especies. Algunos trabajos posteriores de biólogos y estadísticos tales como R.A. Fisher mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenían globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Thomas Hunt Morgan y su asistente pudieron integrar en el modelo teórico de Mendel con la teoría cromosómica de la herencia, en la que los cromosomas de unas células se investigaron detenidamente hasta poder comprobar los mecanismos de herencia, creando así lo que se denomina genética clásica, lo que hizo que la teoría de Mendel se cimentara un lugar en la historia.

Leyes de Mendel

Ley de la Uniformidad de la primera Generación Filial

Primera ley: Uniformidad de los híbridos de la primera generación

Conocida también como Primera Ley de Mendel. Se formula diciendo que, al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos homocigotos para un determinado carácter (por ejemplo, un genotipo es AA o aa), todos los híbridos de la primera generación son similares fenotípicamente.

Se puede poner un ejemplo con guisantes amarillo con genotipo AA de raza pura y otra variedad de guisantes con piel de color verde aa, la separación en gametos hace que cada descendiente posea como genotipo Aa, Mendel observó además que la forma en que se mostraba esta nueva generación era con todos los guisantes amarillos (igual fenotipo). Esta es la razón por la que se denomina también a esta ley: Uniformormidad de los híbridos de la primera generación

Se cumple la primera ley de Mendel en los cruzamientos en los que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una "condición intermedia" de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas: AA y otras con flores blancas: aa, la generación filial uno será 100% heterocigota y 100% plantas con flores rosadas: Aa. Algunas especies muestran estas características, un ejemplo es el "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa).

Ley de la segregación de caracteres independientes

Conocida también como Segunda Ley de Mendel o de la separación o disyunción de los alelos. Esta segunda ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Gametos de la primera generación


A

a

A

AA

Aa

a

aA

aa

G. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades obtenidas de la anterior ley, pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con caraterísticas de piel verde, pudo comprobar que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde.

Ley de la Herencia Independiente de Caracteres

También denominada como Tercera ley de Mendel o ley de la herencia independiente de caracteres. Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres distintos (por ejemplo: color de la piel y longitud del tallo, color de ojos y color de pelo, etc.). Cada uno de ellos se transmite a las siguientes generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa independencia de la presencia del otro carácter.

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GENÉTICA MENDELIANA

CONCEPTOS BÁSICOS PARA EL ESTUDIO DE LA GENÉTICA

  • En los seres superiores, la información biológica está contenida en las moléculas de ADN, el cual se encuentra en el núcleo de la célula.
  • La unidad de información es un gen.
  • Un gen es un segmento de ADN que codifica una proteína.
  • La replicación de ADN se pueden introducir errores. Estos errores, que se heredan en la descendencia, se llaman mutaciones.
  • Todos los seres vivos están compuestos por células.
  • Los individuos pluricelulares proceden de una célula única, el cigoto, mediante mitosis.
  • En la mayoría de los seres superiores hay reproducción sexual. En este tipo de reproducción dos células haploides llamadas gametos se unen paran formar el cigoto diploide.
  • Los seres diploides originan gametos haploides mediante la meiosis. Los cromosomas homólogos se reparten aleatoriamente en los gametos, produciéndose una gran variabilidad en ellos. En la meiosis se producen, además, el sobrecruzamiento, en el que se intercambia material hereditario entre cromosomas homólogos.
  • Si el individuo tiene las dos copias del mismo gen iguales, es homocigoto o de raza pura para el carácter, pero si el individuo expresa dos variantes distintas para un carácter, se dice que es heterocigoto para el mismo; es este caso, el individuo puede expresar o mostrar uno de los dos caracteres parentales, o una mezcla de ambos. Se llama carácter o alelo dominante al que expresa el individuo heterocigoto, y carácter o alelo recesivo al alelo que no se expresa en el individuo heterocigoto. Se denominan alelos codominantes a aquellos en los que el individuo heterocigoto muestra un nuevo fenotipo que es mezcla de los dos parentales.
  • Se llama genotipo de un individuo al contenido que posee, es decir, a la combinación de genes que ha heredado de sus progenitores. Se denomina fenotipo al carácter que muestra externamente, un hombre de ojos marrones (M) tiene un hijo con una mujer de ojos azules (m). Este hijo tiene los ojos marrones como su padre, su fenotipo será ojos marrones, en cambio, su genotipo será Mm, ya que habrá heredado el carácter M de su padre y el m de su madre.
  • En alguno casos puede aparecer un heterocigoto con un fenotipo diferente de ambos parentales; por ejemplo, en el cruce de una planta de flores rojas y otra de flores blancas, puede surgir una descendencia de flores rosas. Tendremos, entonces, tres genotipos distintos que se corresponderán con los tres fenotipos: RR=rojo, Rr=rosa, rr=blanco.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

En su experimento clásico, Mendel cruzó una variedad pura de guisantes con semillas amarillas con otra variedad pura de guisantes con sumillas verdes. Recogidas todas las semillas del cruzamiento, observó que todas ellas eran de color amarillo.

De este experimentos se deduce que el carácter A domina sobre el carácter verde a (A>a)

La variedad amarilla tendrá genotipo AA.

La variedad verde tendrá genotipo aa

Ø Ø De este experimento se deriva la primera ley de Mendel, que dice que en el cruce entre dos razas puras (P) la generación resultante, F1, es homogénea y heterocigota.

El siguiente experimento consistió en plantar los guisantes híbridos (F1) procedentes del cruzamiento anterior y analiza el resultado de su autofecundación realiza el cruzamiento Aa x Aa

Se observó que, en este caso, aparecían guisantes amarillos y verdes.

En resumen, ¾ de guisantes amarillos y ¼ de guisantes verdes.

De este experimento se deduce la segunda ley de Mendel: los alelos presentes en un heterocigoto se reparten independiente cuando se forman los gametos.

En otro grupo de experimentos, Mendel estudió los cruces entre plantas que diferían en dos caracteres independientes. Seleccionó una variedad pura de guisantes que tenían color amarillo y la superfecie lisa, y los cruzó con otra variedad de guisantes de color verde y superficie rugosa. El resultado del cruzamiento de la F1 homogénea de guisantes, todos ellos amarillos y lisos.

Mendel plantó estos guisantes y cuando salieron las flores, dejó que se autopolinizaran.

De los cruzamientos se deduce la tercera ley de Mendel: los pares de alelos diferentes se combinan entre sí de manera independiente.

La tercera ley se cumple sólo cuando los genes que se consideran se localizan en cromosomas independientes. Cuando los genes están en el mismo cromosoma se dice que están cigados.

MODIFICACIONES DE LAS PROPORCIONES DE LAS LEYES DE MENDEL

Los genes con frecuencias interaccionan entre sí, o varios cooperan para producir el mismo efecto, de modo que se modifican las proporciones que se esperarían si se comportasen ateniéndose estrictamente a las leyes de Mendel.

Las modificaciones más frecuentes encontradas son la epistasia, la presencia de alelos múltiples, la interacción de los genes y el ambiente, y la herencia poligénica.

Epistasia

Con frecuencia se pueden producir interacciones entre genes diferentes que afectan a la expresión del mismo carácter: a este fenómeno se le denomina epistasia

En el guisante de olor la presencia de pétalos coloreados se debe a la interacción de dos alelos dominantes: P y C

Presencia de alelos múltiples

En algunos casos se observa más de una variante para cada gen, lo que origina las llamadas, series alélicas. Un ejemplo muy conocido es la herencia del sistema ABO de grupos sanguíneos.

En el hombre hay tres alel9s diferentes para este carácter: IA, IB (ambos codominantes) y el I0, recesivo frente a los dos.

LA HERENCIA DEL SEXO

En la especie humana, el número de cromosomas de un individuo es de 46, o 23 parejas, de las cuales 22 son iguales en el hombre y la mujer. En las mujeres existen además, otra pareja de cromosomas X bastante grandes, mientras que en el varón se encuentra un cromosoma X y otro más pequeño: el cromosoma Y.

En la formación de los gametos femeninos por ,meiosis, todos ellos llevarán 22 autosomas y un cromosoma X. El hombre produce espermatozoides, también por meiosis, a partir de sus espermatogonias: en este caso se pueden formar dos tipos de gametos, todos con 22 cromosomas, pero unos, el 50%, con un cromosoma X, y los otros, el otro 50%, con un cromosoma Y.

Esto quiere decir que es el espermatozoide el que determina el sexo en la descendenia. Como hemos visto, existe la misma probabilidad para ambos sexos; sin embargo, las estadísticas indican que , por regla general, nacen 106 varones por cada 100 niñas.

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay genes que no se expresan en la misma proporción en los sexos. Esto se debe a que se encuentran localizados en uno de los dos cromosomas sexuales.

LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

Los cromosomas presentes en el cromosoma Y sólo se transmiten de varón a varón. Como el cromosoma Y es muy pequeño, este tipo de genes no es muy numeroso. Ej: el gen que determina pelos en las orejas (hipertricosis).

LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

La hemofilia en el hombre se debe a un gen defectuoso recesivo localizado en el cromosoma X. En los individuos hemofílicos, la coagulación de la sangre está alterada por la ausencia del factor de coagulación VIII, una proteína, producto del gen alterado. El suministro de la proteína en dosis adecuadas a los individuos afectados les permite llevar una existencia próxima a la normalidad.

El daltonismo es un defecto visual que impide reconocer el color rojo. Depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X. Esta condición lo mismo que la hemofilia, suele aparecer en los varones, y las mujeres, de visión generalmente normal, la transmiten a los varones de su descendencia, aunque se conocen mujeres homocigotas para el carácter y que, por tanto, también son daltónicas.

En la mujer para que se manifieste la hemofilia o el daltonismo tiene que aparecerle gen defectuoso en los dos cromosomas X. En el hombre basta con que se manifieste en el cromosoma X para que padezca la enfermedad.

CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO

Ciertos caracteres tienen una expresión que depende del sexo del individuo. Generalmente, se comportan así unos caracteres influidos por el ambiente hormonal del sujeto. Por ejemplo, en el hombre, la calvicie es un carácter que se comporta como dominante en el hombre, pero como recesivo en la mujer. Por ello C (calvicie) y C+ (normal), los varones CC y CC+ serán calvos, mientras que solo las mujeres CC lo serán.

MUTACIONES

La duplicación de ADN es uno de los con mayor fidelidad de reproducción, lo que permite que las células hijas hereden perfectamente las instrucciones que reciben de sus antecesoras.

Cada célula tiene, además, unos mecanismos de reparación del ADN cuyo objeto es disminuir en lo posible las alteraciones en los nucleótidos.

Aun con todas estas protecciones, debido al gran tamaño de las moléculas de ADN, en cada célula superior suelen darse, al menos, dos o tres cambios de nucleótidos por término medio, por duplicación. Estos cambios en el ADN se llama mutaciones.

Las mutaciones son la fuente de variabilidad de las poblaciones sobre la que actúan los mecanismos de selección; son por lo tanto, imprescindibles para que se produzca la evolución.

AGENTES MUTAGÉNICOS

Las mutaciones pueden surgir espontáneamente. También puede haber mutaciones inducidas por medio de diversas sustancias (agentes mutagénicos).Ej: rayos X, rayos ultravioleta, análogos de base, agentes modificadores de bases, sustancias intercalantes en el ADN, alquitranes del tabaco, colorantes, amianto, colchicina, benceno...

TIPOS DE MUTACIONES

  • Puntuales: son las lesiones que afectan solo a un gen.
  • Cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas, son causadas por rupturas o modificaciones en los brazos cromosómicos. Las más frecuentes son: las delecciones (rotura con pérdida de un segmento cromosómico, ej. síndrome del maullido del gato, anomalía en el cromosoma 5) y duplicaciones (duplicación de un segmento cromosómico, peden se beneficiosos).
  • Genómicas: afectan al número de los cromosomas. Se producen por errores en la meiosis. Ej. Trisomías: Este síndrome aparece cuando el individuo presenta tres copias del cromosoma 21, es decir, que tiene un cromosoma de más. Los individuos afectados por el síndrome de Down tienen un cuerpo de talla baja y macizo, cuello grueso, lengua grande y, frecuentemente, padecen alteraciones en el corazón o en otros órganos. Su retraso mental puede ir desde leve a grave.

Desde hace tiempo, se sabe que existe relación entre la posibilidad de aparición de este defecto y la edad de la madre.

Anomalías en el número de cromosomas sexuales:

- - 44 autosomas + X (45 cromosomas en total): Síndrome de Turner. Fenotípicamente son mujeres estériles.

- - 44 autosomas + XXY: Síndrome de Klinefelter. Su frecuencia aumenta con la edad de los padres. Los individuos que lo padecen presentan inmadurez sexual, testículos pequeños y esterilidad. Un 25% muestra retraso mental.

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Conceptos de Genética Mendeliana...

¿Por qué no se consideró en su momento el trabajo de Mendel?

- Caracteres de variación continua, como altura, tamaño de cráneo, longevidad, (Teoría de Darwin de 1859).

- Ciencia descriptiva, sin uso de instrumentos matemáticos.

- Personalidad de Mendel, no perseveró en convencer a la sociedad de científicos de la época.

Entre 1866 y 1900.

- Se descubrieron los cromosomas (1903) como componentes celulares y su comportamiento durante la división celular.

¿Por qué Mendel eligió la arveja?

- Fácil de cultivar y con ciclo de vida corto.

- Encontró caracteres discontinuos.

- La polinización de la planta es de fácil manipulación.

- Tenía disponibilidad de varias líneas con características diferentes.

Fenotipo: Conjunto de caracteres observables de un organismo.

Genotipo: Información genética propia de un individuo.

Alelo: Una de las forma alternativa de un gen que puede existir en un mismo lugar genético o locus (plural loci).

Homocigoto: Individuo que presenta ambos alelos similares en un determinado locus.

Heterocigoto: Individuo que presenta un alelo dominante y otro recesivo en un locus.

Alelo Dominante: Alelo que expresa su efecto fenotipico en estado heterocigoto.

Alelo Recesivo: Alelo cuyo efecto genotípico no se expresa en estado heterocigoto


GRUPO SANGUÍNEO

Grupo sanguíneo, clasificación de los glóbulos rojos o eritrocitos de la sangre según la naturaleza de ciertos componentes de su superficie. La tipificación de grupo es un requisito necesario para las transfusiones de sangre. A principios del siglo XX, los médicos descubrieron que el fracaso frecuente de las transfusiones era debido a la incompatibilidad de donante y receptor. En 1901 el patólogo austriaco Karl Landsteiner estableció la clasificación de los grupos sanguíneos y descubrió que se transmitían según el modelo de herencia mendeliano (en función de las leyes de Mendel).
Los cuatro grupos sanguíneos son el A, el B, el AB y el 0. Las células sanguíneas del grupo A tienen la sustancia a en su superficie. Además, la sangre de este grupo contiene anticuerpos contra la sustancia
B presente en las células rojas de la sangre del grupo B. La sangre de este último grupo tiene la composición inversa al grupo A. En el suero del grupo AB no existe ninguno de los dos anticuerpos previos, pero los glóbulos rojos contienen la sustancia A y la sustancia B. El grupo O carece de estas sustancias en las células rojas, pero este suero es capaz de producir anticuerpos contra las células rojas que las contengan. Si se transfunde sangre del grupo A a una persona del grupo B, los anticuerpos anti-A del - receptor destruirán las células rojas de la sangre transfundida. Como los eritrocitos de la sangre del grupo 0 no contienen ninguna sustancia en su superficie, la sangre de este grupo puede ser empleada con éxito en cualquier receptor. Las personas del grupo AB no producen anticuerpos, y pueden por tanto recibir transfusiones de cualquiera de los cuatro grupos. Así, los grupos O y AB se denominan donante universal y receptor universal respectivamente.
Factor Rh
Otros sistemas, divididos a su vez en distintos grupos, fueron descubiertos más tarde. El factor Rh es otro grupo sanguíneo de transmisión hereditaria que tiene gran importancia en obstetricia
y en las transfusiones.
Al igual que en el sistema ABO, también está implicada una sustancia que se localiza en la superficie de los eritrocitos. El grupo Rh+ posee esta sustancia en su superficie; el Rh- no la posee y es capaz de generar anticuerpos frente a ella, por tanto, se puede desencadenar una respuesta inmune cuando se hace una transfusión de sangre de un individuo Rh+ a uno Rh-, aunque no al contrario.
También puede aparecer respuesta inmune entre la madre y el feto: la madre Ría- se inmuniza por vía placentaria contra los antígenos del hijo Rh+. La inmunización resulta del paso de los glóbulos rojos fetales a la madre, y, al igual que en el caso de las transfusiones, no ocurre cuando la madre es Rh
+.
La inmunidad en la madre se mantiene durante toda la vida .En posteriores embarazos, si el feto es Rh±, se genera la denominada incompatibilidad fetomaterna de forma que los anticuerpos matemos atraviesan la placenta y se fijan a los antígenos que portan los glóbulos rojos fetales. El resultado es una enfermedad denominada eritroblastosis fetal.